La recherche génétique avance. Pour preuve, les travaux menés par des chercheurs espagnols de l’Université d’Oviedo et des chercheurs français du Centre hospitalier de la Timone à Marseille contre la progéria. La progéria, ce nom barbare ne vous dit sans doute pas grand chose. Peut-être en avez-vous entendu parler au cours du Téléthon en décembre dernier. Mégan, l’une des malades avait accepté il y a 2 ans d’être l’illustre ambassadrice de cette manifestation annuelle. Elle s’est éteinte en septembre dernier et n’aura pas eu le temps de profiter de ce nouveau traitement mis en place depuis octobre dernier par cette équipe franco-espagnole menée par le Docteur Nicolas Lévy.
Une maladie génétique rare
La progéria est une maladie génétique extrêmement rare et encore malconnue. Elle est due à une mutation dans un gène appelé LMNA. Elle touche environ 1 nouveau-né sur 4 millions à travers le monde chaque année. Sur le seul territoire français, 3 cas ont été révélés pour l’heure. Le principal symptôme de cette maladie est un vieillissement prématuré des cellules. La durée de vie de ces enfants n’allant pas au-delà d’une quinzaine d’années.
Une cruelle destinée qui s’accompagne d’une kyrielle de désordres physiques : absence de cheveux et de poils, peau très blanche et fine, croissance limitée, coeur fatigué et fragilité des os. Des symptômes qui se retrouvent chez les populations âgées.
Des essais concluants sur la souris
En 2003, le gène responsable de la progéria a été identifié par l’équipe du Docteur Lévy. Aujourd’hui, un traitement est testé sur 15 enfants touchés par cette maladie en Europe. Des essais ont été menés au préalable sur des souris. Il s’agissait pour l’équipe du Docteur Lévy « de bloquer l’accumulation dans les cellules d’une protéine anormale appelée progérine « . Cette dernière est produite par ce même gène mutant, le LMNA, qui rend ainsi toxique les cellules de ces enfants. Grâce aux recherches, il s’est avéré que « certaines molécules en libre accès sur le marché avaient un impact direct sur la toxicité des cellules » explique le professeur Lévy.
En octobre 2008, l’essai thérapeutique a pu commencer. Le traitement combine deux molécules qui rentrent dans le cadre de soins contre l’ostéoporose et les maladies cardiovasculaires. Bien que la maladie reste incurable, le but reste de pouvoir pour l’instant limiter le vieillissement de ces enfants et leurs donner l’espoir d’une vie meilleure.
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